W erze cyfrowej zarządzanie zdrowiem osobistym osiągnęło nowy poziom dzięki rozwojowi domowych testów DNA. Badania, takie jak te oferowane przez Macromo, umożliwiają użytkownikom dogłębne zbadanie ich kodu genetycznego w zaciszu własnego domu. Wysłana próbka śliny podlega przebadaniu i analizie. Następnie możesz uzyskać dostęp do wyników za pośrednictwem aplikacji mobilnej Macromo. Jest to prosty, wygodny i pouczający proces, ale zrozumienie wyników genetycznych może być nieco skomplikowane. Rozprawmy się więc z tym!
Różne rodzaje ryzyka genetycznego
W procesie oceny ryzyka genetycznego, kluczową rolę odgrywają dwie główne metody – wielogenowy wynik ryzyka (ang. Polygenic Risk Scoring, PRS) oraz poszukiwanie, przeważnie monogenowych, wariantów wysokiego ryzyka.
Wyobraź sobie swoje geny jako zespół pracujący nad projektem. W podejściu monogenowym pojedynczy gen przejmuje inicjatywę i silnie wpływa na wynik. Na przykład, nietolerancja laktozy jest w dużej mierze dyktowana przez pojedynczy gen. Jeśli ten konkretny gen ma mutację, to tak, jakby kierownik projektu nie rozumiał laktozy, co prowadzi do nietolerancji, gdy organizm próbuje ją strawić.
Z kolei wielogenowy wynik ryzyka można porównać do zespołu, w którym kilku członków wnosi niewielki wkład w ostateczny wynik. Jest to podejście statystyczne, w którym sumowane są maleńkie wpływy wielu różnych genów, aby przewidzieć ryzyko chorób, tj. cukrzyca typu 2. To trochę jak pieczenie ciasta; każdy składnik (gen) może nie mieć dużego wpływu samodzielnie, ale ich połączenie ma znaczenie.
Większość wyników ryzyka genetycznego w Macromo jest typu poligenowego (wielogenowego). Możesz przeczytać więcej o wariantach genów, które są wliczane do oceny ryzyka, na Macromo Insider.
Wyjaśnienie wyników ryzyka chorób
Aplikacja mobilna Macromo przedstawia wyniki ryzyka genetycznego w łatwym do zrozumienia formacie graficznym. Wszystkie ryzyka genetyczne są podzielone na trzy kategorie oznaczone kolorami – Przeciętne Ryzyko (zielony), Podwyższone Ryzyko (pomarańczowy) i Wyższe Ryzyko (czerwony). Wyniki te reprezentują Twoje względne ryzyko w porównaniu do grupy populacyjnej, do której należysz, na przykład do Europejczyków.
Status „Przeciętne Ryzyko” wskazuje, że Twój wielogenowy wynik ryzyka jest niższy niż 80. centyl populacji. W związku z tym genetyczna część ryzyka, która przyczynia się do rozwoju choroby, nie jest znacząco wyższa. Należysz do tej samej grupy przeciętnego ryzyka co 8 na 10 osób.
Jeśli znajdujesz się w kategorii „Podwyższone Ryzyko”, Twój wynik ryzyka mieści się między 80. a 99. centylem. Oznacza to, że Twój wynik ryzyka genetycznego jest wyższy w porównaniu do 8 na 10 osób. Innymi słowy, tylko co piąta osoba ma taki sam poziom ryzyka genetycznego jak Ty. Niemniej jednak ryzyko genetyczne jest tylko jedną częścią całego problemu, szczególnie w przypadku ryzyka poligenowego, na które duży wpływ mają czynniki zewnętrzne, takie jak dieta, ćwiczenia i dobry sen.
Kategoria „Wyższe Ryzyko” jest najbardziej znacząca, wskazując, że Twój wielogenowy wynik ryzyka znajduje się powyżej 99. centyla lub obecny jest znany wariant wysokiego ryzyka. Oznacza to, że masz wyższą genetyczną część ryzyka choroby niż 99 na 100 osób w ogólnej populacji. Nie jest to natychmiastowy powód do paniki; przypomina to raczej ostrzeżenie pogodowe – coś, o czym należy wiedzieć i omówić z pracownikiem ochrony zdrowia. Jest też bardzo prawdopodobne, że choroba ta może występować w Twojej rodzinnej historii medycznej.
Pamiętaj, że centyle, przedstawione jako słupki w aplikacji Macromo, nie są bezpośrednimi wskazaniami ryzyka absolutnego, ale narzędziami porównawczymi używanymi do pomocy w zrozumieniu, gdzie plasuje się Twój poziom ryzyka w stosunku do innych, abyś mógł wcześnie podjąć działania zapobiegające chorobie, którą reprezentują.
Wspieranie Twojej podróży do zdrowia z Macromo
Zrozumienie wyników genetycznych jest kluczową częścią profilaktyki chorób i prowadzenia pełnego, zdrowego życia. Nie chodzi o przewidywanie przyszłości, ale o uzbrojenie się w informacje, aby złagodzić potencjalne ryzyko. Aplikacja mobilna Macromo sprawia, że te informacje są dostępne, przyjazne dla użytkownika i korzystne dla tych, którzy chcą lepiej zrozumieć swoje zdrowie.
Uzbrojeni w wiedzę z testów DNA Macromo i szeroki wachlarz funkcji cyfrowych, użytkownicy mogą wprowadzać spersonalizowane zmiany w stylu życia, budować zdrowsze nawyki i potencjalnie zapobiegać występowaniu przewlekłych dolegliwości. Macromo upraszcza doświadczenie śledzenia zdrowia i działania w tym zakresie.
W dziedzinie profilaktycznej opieki zdrowotnej wiedza jest rzeczywistą potęgą.
Informacje dostarczane przez Macromo nie służą do diagnozowania jakichkolwiek chorób. Mają one charakter informacyjny i powinny być wykorzystywane w konsultacji z pracownikami ochrony zdrowia.
