Czym jest DNA i jaki jest jego rola?

DNA koduje dziedziczoną informację genetyczną wykorzystywaną w rozwoju i funkcjonowaniu wszystkich organizmów żywych. Segmenty, które przenoszą informację genetyczną, nazywane są genami. DNA to skrót od kwasu deoksyrybonukleinowego, organicznej cząsteczki składającej się z łańcucha nukleotydów. Nukleotydami tymi są adenina, tymina, cytozyna i guanina. Często są one skracane jako A, C, G i T i zapisywane jako kod, który następnie można analizować pod kątem zmian, które mogą, na przykład, nieść ze sobą wyższe ryzyko rozwoju danej choroby.

Cząsteczki DNA składają się z 2 długich nici zbudowanych z połączonych ze sobą nukleotydów. Nukleotydy składają się z cukru i grupy fosforanowej oraz zasad azotowych. Cukier w DNA nazywa się deoksyrybozą i wraz z grupą fosforanową tworzą szkielet DNA w postaci 2 długich nici [1].

Do każdego cukru przyłączona jest zasada azotowa, która łączy się z zasadą azotową naprzeciwko, tworząc typową trójwymiarową strukturę podwójnej helisy DNA.

Istnieją cztery zasady: adenina (A), cytozyna (C), guanina (G) i tymina (T). Guanina może łączyć się tylko z cytozyną, a adenina z tyminą.

Ponadto podwójna helisa DNA jest owinięta wokół histonów, a następnie bardziej zwinięta i upakowana. Ostatecznie tworzy chromosom. Ludzie mają 46 chromosomów, które są przechowywane w jądrze naszych komórek. Istnieją 22 pary autosomów (chromosomów niepłciowych) i jedna para chromosomów płciowych, które określają płeć biologiczną. Kobiety mają chromosomy XX, a mężczyźni XY.

Niewielka część mitochondrialnego DNA jest przechowywana w mitochondriach (specjalnych organellach w naszych komórkach). Ta część jest dziedziczona wyłącznie po matce.

Kompletny zestaw DNA nazywa się genomem – zawiera on mniej więcej 3 miliardy par zasad, 20 000 genów i 23 pary chromosomów.

Geny to sekwencje zawierające informację o tym, jak wytwarzać białka, i stanowią one zaledwie 1% naszego genomu. Nazywane są również regionami kodującymi. Regiony niekodujące, które stanowią większość naszego genomu, pomagają komórkom regulować syntezę białek.

Twoje DNA jest zapisem Twoich przodków. Połowa Twojego DNA pochodzi od matki, a druga połowa od ojca. Znajduje się ono w oocytach (komórkach jajowych) i plemnikach. Komórki te łączą swoje informacje podczas zapłodnienia, co prowadzi do powstania zarodka.

Od matki otrzymujesz 22 autosomy i jeden chromosom X. Ojciec również przekaże 22 autosomy oraz chromosom X lub Y. Zatem płeć dziecka zależy wyłącznie od tego, jaki chromosom zostanie odziedziczony po ojcu [2].

DNA zawiera wszystkie niezbędne informacje do wzrostu, rozwoju, rozmnażania i prawidłowego funkcjonowania organizmu. Instrukcje te są zakodowane w specyficznych sekwencjach nukleotydów. DNA jest odpowiedzialne za tworzenie różnych białek w naszym organizmie, które kontrolują wszystkie procesy zachodzące w ciele.

Proces wytwarzania białka z genu nazywa się ekspresją genów.

Najpierw DNA jest zmieniane w RNA (kwas rybonukleinowy) w procesie znanym jako transkrypcja. RNA jest podobny do DNA, ale ma cukier rybozę i jest jednoniciowy. Podczas tego procesu zasady nukleotydowe są zmieniane na odpowiadające im:

Następnie RNA służy jako matryca do produkcji białek w procesie zwanym translacją. Polipeptydy są tworzone przez łączenie różnych aminokwasów na podstawie matrycy mRNA. Aminokwasy są podstawowymi elementami budulcowymi białek. Każde kolejne trzy nukleotydy odpowiadają określonemu aminokwasowi. Te trójki nazywane są kodonami. Na przykład:

Chociaż wszystkie komórki w naszym ciele zawierają ten sam zestaw DNA, wszystkie mają różne struktury i funkcje. Jest to spowodowane różną ekspresją poszczególnych genów. Można powiedzieć, że wzorzec ekspresji jest określany przez informacje i czynniki z wnętrza i z zewnątrz komórki.

DNA w każdej komórce jest podatne na uszkodzenia, zwłaszcza gdy jest narażone na zagrożenia środowiskowe, takie jak promieniowanie ultrafioletowe (UV). Każdego dnia dochodzi do dziesiątek tysięcy uszkodzeń DNA. Aby im przeciwdziałać, życie wykształciło kilka systemów wykrywania tych uszkodzeń, sygnalizowania ich obecności i ich naprawy [3].

Istnieją różne sposoby powstawania uszkodzeń DNA. Na przykład, mogą być spowodowane błędami w replikacji, działaniem wolnych rodników lub ekspozycją na promieniowanie, w tym promieniowanie UV pochodzące z ekspozycji na słońce.

Jednak komórki potrafią sobie z tym radzić i wytworzyły co najmniej pięć sposobów naprawy uszkodzonego DNA. Wyspecjalizowane białka wykrywają i naprawiają większość błędów. Jeśli proces ten jest w jakiś sposób upośledzony, prowadzi to do mutacji genetycznych. W większości przypadków jedna mutacja nie spowoduje istotnych zmian w ekspresji genów, ale istnieją pewne wyjątki. Na przykład, niektóre choroby, takie jak mukowiscydoza lub choroba Huntingtona, występują z powodu mutacji w pojedynczym genie. Mutacje te nie oznaczają, że możesz zachorować na te choroby w ciągu swojego życia. Jednak narażanie się na środowisko bardziej uszkadzające DNA może zwiększyć szanse na rozwój tych chorób wśród swoich dzieci. Choroby te mogą być dziedziczone według różnych wzorców, takich jak autosomalny dominujący/recesywny lub sprzężony z chromosomem X (związany z chromosomem płciowym) [5].

Z drugiej strony, jeśli mutacje w niektórych regionach DNA gromadzą się w ciągu całego życia, mogą ostatecznie doprowadzić do rozwoju np. chorób nowotworowych. Jednak nie wszystkie mutacje prowadzą do rozwoju chorób. Niektóre z nich są nieszkodliwe. Na przykład, heterochromia to mutacja genetyczna, która powoduje różne kolory oczu.

Istnieje kilka związków między DNA a procesem starzenia się. Akumulacja mutacji jest jednym z nich. Przeważnie są to mutacje spowodowane wpływem wolnych rodników. Procesy naprawcze w naszym organizmie stają się mniej skuteczne w miarę starzenia się. Po osiągnięciu szczytu lat reprodukcyjnych mechanizmy naprawcze zaczynają słabnąć.

Innym związkiem DNA z procesem starzenia się, jest skracanie telomerów. Są to regiony powtarzalnych sekwencji DNA na końcach chromosomów. Chronią one nasze chromosomy przed strzępieniem się lub splątaniem nici DNA. Telomery stają się krótsze w każdym cyklu replikacji (za każdym razem, gdy komórka się dzieli). Ostatecznie stają się tak krótkie, że komórki nie mogą się już dzielić i umierają. Niektóre czynniki związane ze stylem życia, takie jak otyłość, palenie tytoniu czy stres psychologiczny, mogą dodatkowo przyczyniać się do ich skracania, wpływając na szybsze starzenie się organizmu. 

Współczesna nauka opracowała już metody zmiany niektórych części DNA. Terapia genowa niesie ze sobą obietnicę leczenia wielu chorób, takich jak choroby nowotworowe, mukowiscydoza, choroby serca, cukrzyca, hemofilia i AIDS [6].

Niektóre terapie genowe są już dostępne. Na przykład najdroższy lek na świecie, Onasemnogene abeparvovec, jest stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci.